Badania prenatalne

Badania prenatalne przeprowadzane są w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Wykonuje się je w celu wykrycia chorób i wad wrodzonych. Badania prenatalne dają możliwość odpowiedniego przygotowania się na przyjście na świat chorego dziecka (np. w przypadku stwierdzenia wady serca można skierować przyszłą mamę do specjalistycznego szpitala, gdzie podczas porodu na noworodka, oprócz położników, będą czekali neonatolodzy i kardiochirurdzy, którzy będą mogli uratować mu życie i zapewnić fachową opiekę).

W niektórych przypadkach możliwe jest rozpoczęcie leczenia już w łonie matki, tzw. leczenie in utero (np. w przypadku zaburzeń rytmu serca, małopłytkowości, konfliktu serologicznego, a także niektórych wad układu nerwowego i serca – tu możliwa jest wewnątrzmaciczna chirurgia płodu). Natomiast w sytuacji potwierdzenia ciężkiej, nieuleczalnej choroby płodu daje przyszłym rodzicom możliwość podjęcia decyzji, czy chcą kontynuować ciążę. Jednocześnie zostaną objęci opieką poradni genetycznej, która zbada przyczynę wystąpienia wady i postara się umożliwić parze posiadanie zdrowego dziecka.

Podział badań prenatalnych

Diagnostyka prenatalna może mieć charakter nieinwazyjny (USG, badanie surowicy matki) bądź inwazyjny (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). 

Badania prenatalne nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki i płodu. Należy jednak pamiętać, że na ich podstawie można ocenić jedynie prawdopodobieństwo występowania danej wady. Oznacza to, że otrzymanie nieprawidłowego wyniku nie przesądza o obecności choroby. Z drugiej strony wynik prawidłowy nie daje 100% pewności, że dziecko urodzi się zdrowe. 

Badanie ultrasonograficzne rutynowo wykonywane jest między 11. a 14., 18. a 22. i 28. a 32. tygodniem ciąży. W diagnostyce prenatalnej największe znaczenie ma USG przeprowadzone w I trymestrze. Może uwidocznić niektóre wady (defekt cewy nerwowej, wady serca, bezmózgowie) oraz zaburzenia strukturalne (zwiększona przezierność karku, brak kości nosowej, zniekształcenie stóp) mogące wskazywać na zespół wad, np. zespół Downa (związany z występowaniem dodatkowego 21. chromosomu – trisomia 21; charakterystyczne są różnie nasilone upośledzenie umysłowe, wady wrodzone: serca, wzroku, słuchu, choroby tarczycy, anomalie rysów twarzy, skrócona długość życia – do 35 lat), zespół Edwardsa (trisomia 18, cechują ją bardzo skrócony czas życia – do 15 lat, wady serca, upośledzenie umysłowe, zahamowany rozwój fizyczny), zespół Turnera (brak chromosomu płciowego – są to zawsze dziewczynki, bezpłodne – nie mają jajników, niskie, z wadami serca i nerek). 

Badanie surowicy matki można wykonać w I lub II trymestrze ciąży.

Test potrójny przeprowadza się między 16. a 18. tygodniem ciąży. Po pobraniu krwi żylnej w surowicy matki oznacza się stężenie α-fetoproteiny (AFP – białko wytwarzane przez płód we wczesnej ciąży), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG – hormon produkowany przez łożysko – jest również wykorzystywany do wykrywania ciąży przez popularne testy ciążowe, które badają jego stężenie w moczu) oraz estriolu. Nieprawidłowe stężenia tych substancji świadczą o zwiększonym ryzyku występowania zespołu Downa, Edwardsa, Turnera, wad cewy nerwowej.

Test podwójny można wykonać już w 11.–14. tygodniu ciąży. W surowicy matki (po pobraniu krwi żylnej) oznacza się stężenie β-hCG i białka PAPP-A (białko powstające w trofoblaście – część zarodka, która później będzie tworzyć kosmówkę). Tak jak w teście potrójnym nieprawidłowy poziom badanych parametrów oznacza zwiększone prawdopodobieństwo choroby genetycznej (np. zespołu Downa). 

Na podstawie wyników badania USG, testu podwójnego lub potrójnego oraz wieku przyszłej mamy można wyliczyć jedynie ryzyko występowania u płodu chorób genetycznych. Na ich podstawie nie da się potwierdzić obecności tych zaburzeń. Jeżeli wyliczone prawdopodobieństwo jest wysokie, a strach o zdrowie dziecka spędza sen z powiek przyszłym rodzicom, mogą się oni zdecydować na przeprowadzenie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. 

Badania prenatalne inwazyjne

Wykonuje się tylko w uzasadnionych przypadkach, ponieważ są obarczone ryzykiem powikłań, w tym utraty ciąży. Jest ono co prawda niewielkie – w zależności od rodzaju zabiegu wynosi 0,5–2% (1–4 poronienia na 200 przeprowadzonych badań), ale lepiej nie wystawiać na nie malucha, jeśli nie jest to konieczne. Badania prenatalne inwazyjne pozwalają wykluczyć lub potwierdzić obecność zaburzeń chromosomowych i otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy). Uzyskany materiał można wykorzystać do badania kariotypu płodu (ocena wyglądu i liczby chromosomów), aktywności enzymów oraz wykonać analizę DNA. 

Amniopunkcja (amniocenteza) jest najbardziej popularną w Polsce formą diagnostyki prenatalnej. Może być wykonana po ukończonym 14. tygodniu ciąży (amniopunkcja wczesna – metoda preferowana) lub między 15. a 20. tygodniem ciąży (amniopunkcja późna). Badania prenatalne metodą amniopunkcji polegają na nakłuciu przez powłoki brzuszne jamy owodni (przestrzeń wypełniona płynem owodniowym, w której znajduje się płód) pod kontrolą USG (lekarz obserwuje miejsce wkłucia i porusza igłą tak, aby nie dotknąć płodu ani łożyska) i pobraniu około 20 ml płynu owodniowego. W płynie znajdują się komórki płodu pochodzące ze skóry, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego. Większość z nich nie nadaje się do badania (są martwe), dlatego te żywe hoduje się na specjalnej pożywce. Po mniej więcej 2–4 tygodniach jest ich na tyle dużo, aby wykonać badania kariotypu. Oprócz poszukiwania wad genetycznych badanie przeprowadza się w diagnostyce stanu dojrzałości płodu oraz konfliktu serologicznego. Jest ono obarczone niewielkim ryzykiem powikłań, w tym utraty ciąży (0,5–1%). 

Biopsja kosmówki wykonywana jest we wczesnej ciąży (9.–12. tydzień). Badania prenatalne metodą biopsji kosmówki polegają na pobraniu pod kontrolą USG wycinka kosmówki (za pomocą cienkiej igły przez powłoki brzuszne lub cewnikiem przez kanał szyjki macicy). Kosmówka jest jedną z błon otaczających płód, zbudowaną z tych samych komórek co on (mają ten sam materiał genetyczny). Zaletą tej metody jest szybkie uzyskanie wyniku – 1–3 dni (nie ma konieczności zakładania hodowli, ponieważ uzyskuje się wystarczającą liczbę odpowiednich komórek). Niestety ryzyko poronienia jest dwukrotnie wyższe niż w przypadku amniopunkcji. Wynosi 1–2%. 

Kordocenteza ma na celu uzyskanie krwi pępowinowej płodu, którą można wykorzystać do badań genetycznych oraz diagnostyki konfliktu serologicznego, oznaczenia grupy krwi czy badania gazometrycznego (ocena stopnia niedotlenienia). Badania prenatalne metodą kordocentezy można przeprowadzić po 17. tygodniu ciąży. Pod kontrolą USG cienką igłą nakłuwa się naczynie pępowinowe (zazwyczaj żyłę pępowinową) i pobiera 0,5–1 ml krwi. W trakcie zabiegu możliwe jest zastosowanie terapii prenatalnej, np. przetoczenia krwi w chorobie hemolitycznej. Ryzyko utraty ciąży jest podobne jak w przypadku biopsji kosmówki. 

Badania prenatalne szybko się rozwijają. Umożliwiają uzyskanie odpowiedzi na coraz więcej pytań zaniepokojonych rodziców. Jednak przed zdecydowaniem się na inwazyjną formę diagnostyki powinni się oni zastanowić, czy nieprawidłowy wynik może wpłynąć na ich decyzję o kontynuowaniu ciąży.

Bibliografia

Wielgoś M. Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii, Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-179-2
Albig M., Becker R., Entezami M., Gasiorek-Wiens A. Diagnostyka ultrasonograficzna wad płodu, Medipage, Warszawa 2007, ISBN 978-83-89769-24-4
Brązert J., Pietryga M. Podstawy praktycznej ultrasonografii w ginekologii i położnictwie, Exemplum, Poznań 2009, ISBN 978-83-927218-8-8
Kaleta M. (red.), Podstawy położnictwa. Najważniejsze zagadnienia, Urban & Partner, Wrocław 2011, ISBN 978-83-7609-254-6